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x染色体区带16.4mbp缺失严重吗?

女  24   想咨询下x染色体区带16.4mbp缺失严重吗?

医生回复

赵晓东 产科综合 主任医师
三级甲等

北京医院

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胎儿x染色体p22.33-p22.2区带16.4mbp缺失这种情况考虑是有影响的。
染色体缺失可能会影响胎儿的正常发育。分娩之后的临床表现根据染色体缺失的片段大小以及具体染色体主管功能等有所不同,患者多可表现为生长发育迟缓、智力发育障碍、特殊体型、特殊面容等,通常染色体缺失可分为常染色体缺失以及性染色体缺失。若患儿为常染色体缺失,通常可出现发育异常、智力异常等,常见疾病如猫叫综合征,患儿出生后,婴幼儿期哭声如同猫叫,且头围较小。

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